O número de idosos tem crescido nos últimos anos. Uma das consequências desse fenômeno é o aumento dos diagnósticos de certas doenças associadas à idade. Hoje estamos falando especificamente sobre a doença de Alzheimer, seu componente genético e os testes pré-sintomáticos que avaliam nossas chances de sofrer com ela.
Segundo a OMS, cerca de 47,5 milhões de pessoas em todo o mundo sofrem de demência, sendo a doença de Alzheimer a forma mais comum de manifestação. Para além do fato de não existir um tratamento 100% eficaz, este tipo de demência caracteriza-se por ser irreversível.
A doença de Alzheimer é um tipo de demência neurodegenerativa que causa prejuízo na memória, fala, pensamento, comportamento, etc. Essa doença às vezes é precedida por comprometimento cognitivo leve , que seria um estado intermediário entre um estado cognitivo normal e a demência.
“O Alzheimer apaga a memória, mas não os sentimentos.”
-Pasqual Maragall-
Embora a causa desta doença seja desconhecida, existem diferentes fatores que podem intervir no desenvolvimento da doença de Alzheimer. Estes são os que são identificados como mais importantes:
- Idade : é o maior fator de risco.
- História familiar : Pessoas com pais ou irmãos com doença de Alzheimer são mais propensas a desenvolver a doença. O risco aumenta se mais de um membro da família tiver a doença. Nesse caso, fatores genéticos, ambientais ou ambos influenciariam.
- Genética : segundo a Fundação Pasqual Maragall , apenas 1% dos casos pode ser atribuído exclusivamente à genética. Isso geralmente acontece quando, na mesma família, há várias gerações consecutivas diagnosticadas antes dos 65 anos.
Se ficarmos com este último ponto, pode-se deduzir que a doença de Alzheimer de natureza genética tem um início precoce.
Como a genética influencia o desenvolvimento da doença de Alzheimer?
De nossos pais herdamos dois tipos de genes que influenciam a predisposição de uma pessoa a sofrer da doença. Estes são os genes de risco e os genes determinísticos:
Os genes de risco aumentam a probabilidade de desenvolver a doença, mas não servem como garantia de que isso aconteça. Isso significa que esse tipo de gene é um fator de risco como qualquer outro.
Os genes determinísticos , por outro lado, garantem que o que você herda acontecerá mais cedo ou mais tarde. Esse tipo de gene é responsável por 1% dos casos em que a doença se desenvolve. Quando isso acontece, esse tipo de demência pode ser chamado de doença de Alzheimer familiar.
O que acontece se uma pessoa suspeitar que pode fazer parte desse 1%?
Atualmente, existe a possibilidade de fazer um diagnóstico pré-sintomático da doença de Alzheimer . Este diagnóstico seria realizado através de um teste genético. Este teste descartaria se a pessoa é ou não portadora da mutação que causa essa demência.
Fazer parte da população de risco ou a suspeita de estar propenso a desenvolver a doença pode fazer com que a pessoa gere um medo que afeta significativa e negativamente sua vida. Nesses casos, os efeitos devastadores da doença de Alzheimer podem começar a se manifestar muito antes de a doença aparecer .
Por esta razão, é necessário destacar que existem equipas de aconselhamento genético que informam, educam, preparam e esclarecem as dúvidas dos interessados em realizar este tipo de testes pré-sintomáticos.
Os profissionais que compõem a equipe têm a missão de cuidar de sua saúde mental, começando pelo medo que pode apoderar-se deles . Além disso, garantem que todos os princípios éticos sejam respeitados durante o processo.
Essas equipes geralmente são formadas por: neurologistas, psicólogos , psiquiatras, geneticistas, assistentes sociais… Esse processo, além de ter um alto custo econômico, é precedido por um grande dilema . Seria, em certo sentido, viver esperando a chegada da doença. Embora, por outro lado, nos daria a oportunidade de planejar nosso futuro levando em consideração o resultado do processo.
No caso de tomar a decisão de querer saber se estamos propensos a desenvolver a doença de Alzheimer, a avaliação deve ser sempre após a assinatura do consentimento informado .
Em suma, embora as chances de fazer parte dessa pequena porcentagem de pessoas que sofrem de doença de Alzheimer familiar sejam ínfimas, existem técnicas que nos permitem conhecer nossa predisposição antes dos primeiros sintomas reais da doença . Claro, levando em conta que, como qualquer técnica preditiva, os resultados terão uma certa margem de erro.
FONTE lamenteesmaravillosa
